Etiologia cukrzycy typu II

Dla cukrzycy typu 2 charakterystyczna jest swoista predyspozycja dziedziczna, co oznacza, że ta postać choroby występuje tylko u osób będących nosicielami genu lub grupy genów determinujących swoiste zaburzenie wydzielania lub nieskuteczność działania insuliny. Ograniczona penetracja odpowiednich konstelacji genetycznych sprawia zarazem, że w klinicznym ujawnieniu się choroby istotną rolę odgrywają czynniki środowiskowe.
Szczególnie przekonywającego argumentu, przemawiającego za swoistą genetyczną predyspozycją do cukrzycy typu 2, dostarczyły badania bliźniąt jedno-jajowych, które wykazały blisko 100-procentową zgodność zapadalności na ten typ cukrzycy. W tym samym sensie należy interpretować występowanie wśród potomstwa małżeństw, w których oboje partnerzy chorują na cukrzycę typu 2, prawie wyłącznie tej postaci choroby. Także inne badania dotyczące występowania cukrzycy w rodzinach probantów z różnymi jej postaciami dowodzą wy¬raźniejszego — a zarazem bardziej swoistego — udziału czynnika genetycznego w etiologii cukrzycy typu 2 w porównaniu z cukrzycą typu 1. Ponadto wiele dowodów, jakie w przeszłości przytaczano dla uzasadnienia dziedzicznego podłoża cukrzycy bez uwzględnienia jej zróżnicowania, należy od¬nieść przede wszystkim do cukrzycy typu 2, która w ogólnej populacji chorych na cukrzycę dotyczy około 90% pacjentów.
Częstość występowania cukrzycy w rodzinach osób ze znaną cukrzycą jest w piśmiennictwie różnie oceniana, co wynika w dużym stopniu z niejednolitości stosowanych kryteriów diagnostycznych. Opierając się na nowszych badaniach rodzin probantów ze znaną cukrzycą typu 2, w których rozpoznanie ustalono na podstawie obecnych kryteriów WHO, można przyjąć, że wśród ich
krewnych pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci) w razie dostatecznie długiego ich przeżycia cukrzyca typu 2 wystąpi w 20—40% [54].
U wielu zdrowych krewnych pierwszego stopnia probantów ze znaną cukrzycą typu dorosłych (typu 2) występują ponadto w różnych testach diagnostycznych dyskretne odchylenia wartości glikemii, pozostające jeszcze w granicach „normy”. Stwierdzono, że średnie wartości glikemii po doustnym obciążeniu glukozą oraz kortyzonem i glukozą są znamiennie większe u ludzi zdrowych z dziedzicznym obciążeniem cukrzycą aniżeli u ludzi zdrowych bez takiego obciążenia, chociaż w obu porównywanych populacjach te krzywe glikemiczne mieszczą się jeszcze w granicach uznanych za prawidłowe . U zdrowych krewnych osób z cukrzycą typu 2 obserwowano również nieprawidłowości w zachowaniu się stężeń insuliny (IRI) we krwi. Stosując przedłużony (jednogodzinny) dożylny wlew roztworu glukozy, stwierdzono u bliźniąt jednojajowych, z których jedno było zdrowe, a drugie chore na cukrzy¬cę, bardzo podobne przebiegi insulinemii (ryc. 8). Również u zdrowych dzieci małżeństw, w których oboje partnerzy byli chorzy na cukrzycę typu dorosłych (typu 2), przyrost insulinemii po szyb¬kim wstrzyknięciu i po powolnym wlewie dożylnym roztworu glukozy był mniejszy aniżeli w kontrolnej grupie zdrowych probantów.
Badania nad rodzinnym występowaniem jawnej cukrzycy typu 2 oraz rodzinnym występowaniem nieprawidłowej tolerancji glukozy i niewielkich od¬chyleń w sekrecji insuliny i stężeniach
glukozy we krwi, których nie można jeszcze rozpatrywać w kategoriach patologii, przyczyniły się do powszechnej akceptacji poglądu o swoistej determinacji genetycznej do rozwoju tego typu cukrzycy, natomiast nie wyjaśniły one ostatecznie sposobu dziedziczenia tej postaci choroby. Jest on nadal objaśniany hipotezami.