Przemiana galaktozy

Głównym źródłem galaktozy w pożywieniu jest laktoza znajdująca się w mleku, składająca się z cząsteczki galaktozy i cząsteczki glukozy. Galaktoza ulega fosforylacji przez swoistą galaktokinazę do galaktozo-l-fosforanu, który przy udziale urydylilotransferazy zostaje w reakcji z urydynodifosfo-glukozą (UDP-glukozą) przekształcony do urydynodifosfogalaktozy (UDP-galak-tozy). Z kolei ten metabolit pod wpływem swoistej epimerazy zostaje prze¬kształcony do urydynodifosfoglukozy, stanowiącej etap syntezy glikogenu, a także rozpoczynającej cykl kwasu uronowego Galaktokinaza jest enzymem adaptacyjnym i jej aktywność wzrasta w razie spożywania większej ilości galaktozy (mleka), stąd większą aktywność tego enzymu stwierdza się u osobników młodych aniżeli u dorosłych. Przekształcenie galaktozolfosfora- nu do urydynodifosfogalaktozy może przebiegać jeszcze innym szlakiem — w bezpośredniej reakcji z UTP przy udziale swoistej pirofosforylazy. Aktywność tego enzymu jest mała u dzieci, jednak wzrasta w wieku dojrzałym. Ostatnia reakcja (epimeryzacja) jest łatwo odwracalna i w ten sposób glukoza może się przekształcać w „czynną” postać galaktozy.
Przemiana galaktozy odbywa się w wątrobie, śledzionie, krwinkach czerwonych, nerkach, korze mózgowej, mięśniu sercowym i soczewce. Genetycznie uwarunkowany niedobór urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej powoduje w razie spożywania mleka gromadzenie się galaktozo-1-fosforanu w tkankach. Towarzyszy temu także gromadzenie się w nadmiarze we krwi galaktozy, która wówczas przechodzi do moczu (galaktozemia). Choroba cechuje się wy¬stępowaniem groźnych dla rozwoju i życia dziecka objawów, będących prawdo¬podobnie wynikiem blokowania niektórych enzymów przez galaktozo-l-fosforan, a być może także zmniejszenia podaży ATP. Te objawy ustępują w wieku dojrzałym wskutek skierowania przemiany galaktozy na szlak kontrolowany przez pirofosforylazę UDP-galaktozową.na szlaki przemian dopiero po fosforylacji do glukozo-6-fosforanu. Okazało się jednak, że sama glukoza może reagować z białkami bez udziału enzymów, przy czym rezultaty tej reakcji mogą mieć następstwa kliniczne.